ALS, yemek yemek veya konuşmak gibi istemli yapılan kas hareketlerini yöneten sinirlerin zarar görmesi ile oluşan bir hastalıktır. Çoğunlukla kalıtsal olarak aktarılan bu rahatsızlık, zamanla ilerleyerek kişinin yutkunma veya nefes alma gibi fonksiyonlarının dahi bozulmasına neden olabilir. Dünya üzerinde her yıl 100 bin kişi içinde ortalama 1-2 kişiye als teşhisi konulmaktadır. Kesin tedavisi bulunmamakla birlikte, yapılan mevcut tedavi semptomları azaltarak kişinin yaşam kalitesini düzeltmeye yönelik olarak uygulanır.
Als (Amyotrofik Lateral Skleroz) diğer adı ile motor nöron hastalığı, omurilik ile beyinde yer alan ve görevi kasların hareket etmesini sağlamak olan sinir hücrelerinin hasar alması ile meydana gelen bir nörolojik hastalıktır. Nadir olarak görülen bu hastalık istemli kas hareketlerinin; çiğneme, yürüme ve konuşma gibi zorlanmasına neden olur. İlerleyici olan hastalığın semptomları zaman içinde daha da kötüleşme eğilimindedir. Günümüzde hala net bir tedavisi bulunmayan bu motor nöron hastalığının, erken teşhisi ile bazı belirtilerini hafifleterek hastada daha uzun kas hakimiyeti sağlanabilir. Hastalığın tedavisi için çalışmalar hala devam etmektedir.
Als hastalığının ilk belirtileri her hastada farklı şekilde gelişebilir. Kimi hasta kalem tutmakta zorlanırken, kimisi konuşma güçlüğü yaşayabilir. Hastalık kademeli bir şekilde ilerlemesi ile karakterizedir. Hangi hastada ne hızda ilerleyeceği de değişkenlik gösterir. Als hastaları için ortalama yaşam süresi 3-5 yıl olarak öngörülür. Fakat 10 yıl ve daha fazla yaşayan örnekler de mevcuttur. En sık görülen als hastalığı belirtileri ise şu şekilde sırlanabilir:
Als motor nöron hastalığı ilk sürecinde sadece bir bacağı etkilerken, zaman içinde tüm kaslar etkilemeye başlayabilir. Yanı sıra, kalp ve mesane gibi bazı organların kasları hiç etkilenmeden sağlıklı olarak kalabilir. İlerleyen als belirtileri ise şu şekilde sıralanabilir:
Als neden olur? Sorusuna verilecek kesin bir yanıt yoktur. Fakat vakaların %5-10 aralığının genetik aktarım sonucu olduğu düşünülür. Olası als hastalığı nedenleri ise şu şekilde sıralanabilir:
Gen Mutasyonu: Bireylerde oluşabilecek farklı türdeki gen mutasyonlar ALS’ye neden olabilir ve aynı belirtilere yol açabilir.
Düzensiz Bağışıklık Sistemi: Bazı kişilerde bağışıklık sistemi farklı etkenlerden dolayı kendi hücrelerine savaş açarak onları yok edebilir.
Kimyasal Dengesizlik: Araştırmalara göre, als tanısı olan kişilerde beyindeki kimyasal mesaj taşıma görevi üstlenen glutamat seviyelerinde artış gözlemlenmiştir. Yükselene bu aşırı glutamatın da sinir hücrelerinde hasara neden olduğu görülmüştür.
Proteinlerin Olağan Dışı Birikmesi: Proteinlerin bazı olağan dışı formları, sinir hücreleri içinde zamanla birikerek hücrelere zarar verir.
Als’ye tanı konulması için spesifik bir test bulunmaz. Konuşma bozukluğu, kas güçsüzlüğü gibi semptomlarla gelen hastalara detaylı bir nörolojik muayene yapılır. Als’nin ilk evrelerindeki belirtiler diğer nörolojik hastalıklara benzeyebileceği için karıştırılabilir. Bu yüzden diğer olasılıkları ekarte edebilmek adına bazı testler istenir:
Als tedavisi var mı? Çoğu kişinin sorduğu bir sorudur. Ne yazık ki şuan bu nörolojik hastalığın kesin bir tedavi yöntemi bulunmuyor. Fakat tedavisi için çalışmalar hızla devam ediyor. Bu anlamda son dönem Amerika Gıda ve İlaç Yönetim Kurulu (FDA) ALS ile ilgili bir ilacı onayladı. İlaç kişinin ömrünü uzatmayı ve solunum desteği ihtiyacını ertelemeyi amaçlıyor. Şuan uygulanan tedavi yöntemleri ise hastalığın komplikasyonlarını önlemek, belirtilerini azaltmak ve ilerlemesini yavaşlatmak için bulunur. Hastalığın tedavisi için birbirine entegre olan ve farklı branşlarda uzman hekimlere ihtiyaç duyulur. Bu tedaviler şu şekilde sıralanabilir:
İlaç Tedavisi: Aşırı salgılanan tükürük, şiddetli kas krampları, panik atak, depresyon ve kas seğirmeleri gibi birçok belirtinin tedavisi için çeşitli ilaçlar reçete edilebilir.
Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Kişinin kas sertliği ve kramp gibi belirtilerini yavaşlatmak için uygulanır. Bu tedavi kişinin, çatal kaşık kullanımı veya düğme ilikleme gibi basit işlerini yapmasına yardımcı olur.
Konuşma Terapisi: Konuşma kaslarını etkileyen hastalık zaman içinde hastanın konuşmasını olumsuz yönde etkiler. Konuşma terapisi dil kaslarını kontrol altına almaya yardımcı olabilir.
Beslenme Desteği: Çiğneme ve yutkunma zorluğu çeken hastalar için yutması kolay yiyecekler içeren bir beslenme programı hazırlanır.
Uyum Tedavisi: Hastalığın ileri aşamalarında; yemek yemek, giyinmek veya banyo yapmak gibi ihtiyaçları için çeşitli aletler kullanılmasıdır.
Hastalığın son aşamalarında kasların erimesi ile birlikte hasta hareket edemez hale gelir. Fakat zihin zarar görmez. Bu yüzden hasta yakınlarının bu süreçte sabırlı ve özenli bir yardım sağlamalarına ihtiyaçları vardır.
