Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan unsurların kişide genetik olarak eksik olduğu bir hastalıktır. Hayat boyu süren bu hastalığın etkili tedavi edilmesi ile çocuk, sağlıklı bir yaşam geçirebilir. Hemofili hastalığına neden olan hatalı genin düzeltilmesi için yapılan genetik araştırmalar ise son hızda devam etmektedir. Hemofili ile ilgili tüm detayları bu yazımızda sizler için derledik.
Vücutta herhangi bir sebeple kanama olduğu zaman damar duvarında yer alan hücreler, trombositler ve pıhtılaşma faktörleri o bölgeye hücum ederek pıhtı oluşmasını sağlayarak kanamayı durdururlar. Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan unsurların kalıtsal olarak doğuştan eksik olduğu bir hastalıktır. Bu yüzden vücuttaki bir kanamada kanama durmaz veya çok geç durur. Kanamalar vücudun dışında olabileceği gibi travmalar sonucu içeride de olabilir ve hemofili hastası kişilerde sakatlık ve ölüm riskini meydana getirebilir. Hayat boyu süren hastalığın etkili tedavi edilmesi ile çocuk, sağlıklı bir yaşam geçirebilir. Fakat çocuğun düşme ve yaralanmalar hakkında bilinçlenmesi, rutin muayenelerin aksatılmaması, öğretmen ve yakınlarının bilgilendirilmesi oldukça önemlidir.
Pıhtılaşma etkenine bağlı olarak iki tipi hemofili hastalığı bulunur.
Klasik hemofili olarak da isimlendirilir. Kanın pıhtılaşmasında gerekli olan faktör 8 (hemofili A) denilen proteinin üretimini sağlayan genlerde bir bozukluk bulunur. Hemofili A tipinde bu faktör kanda çok az bulunur veya hiç bulunmaz.
Pıhtılaşma sırasında gerekli olan diğer bir protein Faktör 9’u üreten genlerde yapısal bozukluk bulunur. Aynı biçimde bu faktör kanda çok az bulunur veya hiç bulunmaz.
Hemofili çocuklarda kanda, pıhtılaşma faktörleri olarak isimlendirilen proteinlerin eksik olması veya yokluğu sebebiyle gelişir. Pıhtılaşma faktörleri kanama anında kanamayı kontrol etmek için trombositler (platelet, kan pulcukları) adındaki kan hücreleriyle çalışır.
Hemofili, anne ve babadan çocuğa kalıtsal olarak aktarılır. Erkek çocuklarda kız çocuklarına nazaran daha fazla görülür. Bunun sebebi ise ilgili genin cinsiyete alakalı olmasıdır.
Hemofili hastalığında kız çocukları genelde taşıyıcıdır, bu yüzden erkek çocuklarda hastalık daha sık meydana gelir. Hemofili olmayan anne ve hemofili olan babadan doğan kız çocukları %100 taşıyıcı ve erkek çocukları yüzde 100 sağlıklı olarak dünyaya gelir.
Hemofili taşıyıcısı anne ve hemofili olmayan babadan ise %50 oranında hemofili hastası erkek çocuk ve % 50 taşıyıcı - %50 hemofili olmayan kız çocuk doğar.
Hemofili hastalığı hafif ise uzun bir dönem belirti vermeyebilir. Bu durum için ancak cerrahi bir girişim nedeniyle kanamanın uzun bir süre durmaması sonucu tanı koyulabilir. Ağır ve orta şiddetli hemofili ise bebeklik dönemi hatta doğumla birlikte bulgu verir. Hemofili belirtileri şu şekilde sıralanabilir:
Hemofili teşhisi Çocuk Hematolojisi Uzmanı tarafından yapılır. Ailede hemofili hastalığının olup olmadığı, aşırı morarma ve kanama gibi bulguların varlığı araştırılır.
Yanı sıra kandaki pıhtılaşma sürecini tespit etmek için koagülasyon (pıhtılaşma) testleri yapılır. Bunlar testler; protrombin (PT) testi ve kısmi tromboplastin zamanı (PTT) testleri şeklinde olabilir.
Kanda bulunan pıhtılaşma faktörlerinin düzeyini ölçümlemek için de kan testleri uygulanır. Test sonuçlarına göre kandaki faktör miktarı ile hemofilinin türü ve derecesi belirlenebilir. Bu düzeyler hafif, orta ya da şiddetlidir.
Hemofili hastalığı bulunan bireylerde;
Hemofilinin tedavisi hastalığın şiddetine göre uygulanır. Tedavi için eksik olan faktörün yerine yenisi konulur. Bu tedavide faktör konsantreleri kullanılır. Faktör konsantreleri, yüksek teknoloji kullanılarak insan kanından elde edilir. Bulaşıcı hastalıklar açısından testlerden geçirilir. Hemmofili tedavisi ağır ve orta hastalar için koruyucu olarak belli aralıklarla uygulanır. Yanı sıra kanama esnasında tedavi edici dozlarda kullanılır. Örneğin; hemofili hastası olan bir kişinin diş çekimi veya cerrahi operasyona hazırlık döneminde koruyucu tedavi yapılır. Uzun zaman koruyucu faktör alan hastalarda belli bir süre sonra inhibitör gelişebildiği görülmüştür. Bazı hastalara ise evde tedavi yöntemi öğretilerek ilacı kendi kedilerine uygulayabilmeleri sağlanır. Hemofili hastalığına neden olan hatalı genin düzeltilmesi için yapılan genetik araştırmalar ise son hızda devam etmektedir.
Konu ile ilgili diğer başlıklara da göz atabilirsiniz.
